Se lanza una campaña impulsada por la Federacion Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FAEPOF) junto a organizaciones de pacientes con la intencion de llamar la atencion sobre estas enfermedades que son invisibles para la gran mayoria.

Las Enfermedades Poco Frecuentes (EPoF) son aquellas enfermedades que afectan a un numero limitado de personas con respecto a la poblacion, en una proporcion de 1 entre 2 mil. Si bien se caracterizan por la baja prevalencvia de cada una de ellas, estas enfermedades en su conjunto afectan a millones de personas. La Organizacion Mundial de la Salud (OMS) estima que mundialmente hay entre 6 mil y 8 mil enfermedades poco frecuentes identificadas, cuya incidencia en la poblacion mundial es entre el 6 y el 8 por ciento.

Estas enfermedades son de origen genetico en un 80 por ciento, otras son cronicas, degenerativas y, hasta en muchos casos, pueden producir algun tipo de discapacidad. Una gran cantidad son graves y ponen en serio riesgo la vida de los pacientes si no se las diagnostica a tiempo y se las trata de forma adecuada.

Para Hernan Amartino, neurologo infantil y especialista en errores congenitos del metabolismo del Hospital Austral y asesor medico de la Federacion Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FAEPOF), las enfermedades poco frecuentes -tambien llamadas raras- "son heterogeneas y presentan una amplia diversidad de alteraciones y sintomas que varian no solo de una enfermedad a otra sino tambien de un paciente a otro que sufre el mismo problema".

A diferencia de las patologias prevalentes, en estas enfermedades el diagnostico suele ser tardio y llevar años, hay escacez de informacion y conocimiento cientifico, junto a la falta de profesionales y centros especializados. Todo esto sumado a las dificultades en la accesibilidad a los tratamientos y el impacto emocional que tienen estas enfermedades, genera un contexto muy adverso para el paciente y su entorno familiar.

El tiempo transcurrido entre la aparicion de los primeros sintomas hasta el diagnostico preciso es vital en muchos casos, ya que la falta de tratamiento puede dejar secuelas irreversibles, y hasta inclusive, algun grado de discapacidad. El impacto en el sistema de salud de la demora en el diagnostio es altisimo, sin embargo podria reducirse si se difundiesen estas patologias entre la comunidad medica y se articulacen centros de referencia a nivel nacional donde derivar y/o realizar interconsulta entre profesionales y publico general.

"Es importyante destacar que las EPoF no son exclusivas de la niñez, la afeccion puede ser visible desde el nacimiento o en la niñez, pero muchas otras enfermedades no aparecen hasta la adultez", remarco Amartino.

Sin difusion las problematicas y necesidades de algunos pacientes de enfermedades poco frecuentes quedan fuera de discusion, aislados y sin diagnosticar. Por esa razon es que las organizaciones de pacientes son cada dia mas reconocidas por el trabajo de difusion que realizan de cada una de estas enfermedades en particular, basadas sobre el conocimiento y la propia experiencia como paciente o familiar, y lo que es aun mas importante, la contencion que brindan a los nuevos pacientes y su grupo familiar.

El acceso a la salud es un derecho constitucional, mas alla de la patologia que padece el individuo. La Ley Nacional 26689 fuer promulgada el 3 de agosto de 2011 y tiene como objetivo atender las necesidades y derechos de estos pacientes. Sin embargo debido a su falta de reglamentacion, actualmente solo se emplea para presentar recursos de amparo ante la justicia.

Uno de los mayores desafios en la Argentina es dimensionar el verdadero impacto socioeconomico de las EPoF en relacion al sistema sanitario, dado que no existe una base de datos ni un registro nacional epidemiologico de estas patologias.

Ana Maria Rodriguez, presidente de la Federacion Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FAEPOF) -en formacion- señalo que "estas fueron las consignas que hicieron que varias organizaciones de pacientes se unieran apostando a crear un cambio positivo para los pacientes de estas patologias, a traves de campañas masivas de difusion; promoviendo la capacitacion continua de profesionales; el abordaje interdisciplinario del paciente y su entorno familiar; la inclusion social del afectado; el armado de redes medicas; la inclusion de estas enfermedades en la politica sanitaria".

"Sabemos que no podra arribarse a soluciones con definiciones sectoriales, sera necesario el consenso de profesionales de la medicina, pacientes, decisores gubernamentaes e industria. Y esa es la propuesta de FADEPOF, la creacion de un espacio de tabajo conjunto para todos los actores en beneficio de la calidad de vida de los pacientes", enfatizo Rodriguez.

En este contexto, FADEPOF junto a organizaciones de pacientes amigas y con el apoyo del Ministerio de Espacio Publico de la Ciudad de Buenos Aires, convocan el 29 de febrero desde las 11 hasta las 16 en Plaza San Martin (sobre la explanada de Santa Fe y Maipu) a participar de una intervencion urbana con diez modelos performances producida por la diseñadora Miuki Madelaire para llamar la atencion sobre estas enfermedades.

Treinta y cuatro organizaciones de pacientes estaran representadas en este "Desfile Poco Frecuente" que busca concientizar sobre estas enfermedades que en Argentina afectan en su conjunto a 3.200.000 personas.

Por Leonardo Coscia