Una iniciativa sin precedentes de autocuantificacion a escala molecular muestra como la medicina personalizada podria ayudar a evitar las enfermedades.

Durante dos años y medio, se ha hecho muestras de sangre y ha hecho el seguimiento del flujo y reflujo de 40.000 moleculas distintas dentro de sus celulas, desde hormonas hasta el azucar en la sangre, pasando por las proteinas del sistema inmune y genes mutados. Snyder tambien ha observado como su vulnerabilidad genetica a la diabetes paso a convertirse en la propia enfermedad.

En un articulo publicado el pasado viernes en la revista Cell, Snyder, profesor de genetica en la Universidad de Stanford (EE.UU.), y sus colaboradores narran 14 meses en los que este ha vivido su propio Show de Truman, aunque con un microscopio en lugar de una camara de television. Es la primera vez que la fisiologia de una persona se ha seguido tan de cerca, y presagia el futuro de la medicina personalizada, segun afirman Snyder y otros expertos.

"Este articulo nos recuerda que el futuro ya esta sucediendo", afirma Charis Eng, profesora de medicina genomica en la Clinica Cleveland. "Creo que estamos yendo en esa direccion, y creo que tenemos que prepararnos en todos los sentidos, no solo cientificamente, no solo a nivel medico, sino como sociedad, considerando todas las cuestiones eticas, morales y de reglamentacion".

El coste de la prestacion de estos analisis (genomicos, metabolomicos, proteomicos, transcriptomicos, ademas de las mediciones del sistema inmunologico) ha sido significativo. Snyder, que ademas es director del Centro de Genomica y Medicina Personalizada en Stanford (EE.UU.), afirma que cuesta alrededor de 2.500 dolares (1.888 euros) recoger datos moleculares de cada muestra de sangre, sin contar el precio de su analisis, o los millones de dolares en costes de instalacion para comprar el equipo.

Sin embargo, Snyder predice que los costes de esos estudios podrian disminuir drasticamente y convertirse en una parte comun de la medicina. "En mi caso, posiblemente me ha evitado muchos daños", indica.

Durante el curso del estudio, Snyder hizo que le secuenciaran su genoma. La prueba de ADN sugirio que tenia riesgo de diabetes tipo 2. Aunque sus medicos no vieron ningun signo externo de que pudiera estar desarrollando la enfermedad, sus autopruebas revelaron las primeras señales. Mas tarde desarrollo la enfermedad.

Despues de ser diagnosticado, Snyder cambio su dieta y mejoro su rutina de ejercicios, perdiendo peso y haciendo que los marcadores de la enfermedad estuvieran bajo control.

Una lectura atenta de los datos de su cuerpo sugirio a Snyder que su diabetes podria haber sido provocada por un 'resfriado muy desagradable' que le obligo a faltar al trabajo durante unos dias. 

Betul Hatipoglu, endocrinologa de la Clinica Cleveland, no cree que ningun virus especifico causara la diabetes de Snyder. Sin embargo, señala que la coincidencia en el tiempo de los eventos apoya la idea de que el estres pueda ser capaz de desenmascarar vulnerabilidades subyacentes. "Podria haber sido cualquier otro tipo de estres el que desencadenara el evento", indica. "Si posees esos genes, un estres como el que provoca un gran accidente de coche podria activarlo. El cuerpo responde al estres de muchas formas".

Eng, la genetista, esta de acuerdo en que lo mejor de este tipo de analisis de multiples capas es la vision que ofrece sobre las interacciones entre genes y ambiente, el modo en que el entorno 'habla' al ADN. Ha sido sorprendido en el acto por la tecnologia moderna", señala.

La dificultad de expandir este tipo de analisis mas alla del laboratorio, indica Eng, consiste en la busqueda de personas que puedan interpretar todos estos datos fisiologicos y hacerlos significativos. Los datos analizados de forma incorrecta pueden ser peligrosos, señala. Los datos mal presentados podrian avivar temores innecesarios. "Hay pocas personas capaces de interpretar con facilidad la informacion para el paciente".

Snyder admite que la integracion de 40.000 piezas de datos recopilados durante periodos irregulares "no ha sido algo tan trivial", razon por la cual el y sus colaboradores esperan reducir los datos hasta llegar a aquellos indicadores mas reveladores. Su proximo objetivo de investigacion, asegura, es crear un analisis similar a largo plazo de 250 personas con riesgo elevado de padecer diabetes, para poder observar el desarrollo de la enfermedad.

Tambien esta realizando una investigacion preliminar sobre personas con otras enfermedades comunes, tales como el asma, y ​​enfermedades complejas como la esquizofrenia y el autismo. Quiere añadir mediciones que puedan detectar cambios relacionados con el envejecimiento y la exposicion ambiental a toxinas.

En ultima instancia, Snyder espera que la gente pueda analizar una amplia gama de informacion molecular en el nacimiento y despues cada seis meses para encontrar alertas medicas y realizar cambios de estilo de vida o medicamentos antes de que los problemas se desarrollen. 

Por Karen Weintraub

Traducido por Francisco Reyes (opinno)